ACHONDROPLASIE
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Nom commun. Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à court-membre. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le raccourcissement rhizomélique des membres, les os sont plus court mais leur volume est augmenté. La tête est volumineus…
Schwendener donne, dans sa thèse de 1899, la description de 4 cas d’achondroplasie, dans lesquels la thyroïde fut examinée d’une manière détaillée.
nanisme
Source : Wiktionnaire via Kaikki/Wiktextract, sous licences CC BY-SA 4.0 et GFDL. Attribution complète
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